Naučnici koji su istraživali osnovni uzrok Dravetovog sindroma, teškog oblika epilepsije u detinjstvu, reprogramirali su fibroblast, tip ćelije kože, od pacijenta koji boluje od Dravetovog sindroma i generisali su pacijentu specifične neurone koji bi mogli da pomognu u određivanju novih terapija ili boljih lekova za ovaj sindrom.
Džek M. Parent, vanredni profesor neurologije na Univerzitetu Mičigen, u saradnji sa Lori Isom profesorom farmakologije i Miriam Mejsler profesorom humane genetike, utvrdio je da su ovi izvedeni neuroni pokazali povećanje razdražljivosti, nenormalno ponašanje neurona koje uzrokuje napade.
Parent i njegov tim dobili su fibroblast od pacijenata koji boluju od Dravetovog sindroma i reprogramirali su ćelije u indukovane pluripotentne matične ćelije (iPSC) transferom gena.
Neuroni prednjeg mozga generisani su od iPSC i ispitivane su za njihove elektro-fizičke osobine. Neuroni izvedeni od pacijenata sa Dravetovim sindromom pokazali su nizak donji prag za električne aktivnosti, više se ponavlja pucanje i povećana je učestalost pucanja nego kod kontrolisanih neurona.
“Ova otkrića ukazuju na to da specifične mutant Dravet ćelije mogu biti reprogramirane u uspešan model fenotipa nalik epileptičnim, uz pomoć in vitro delovanja,” izjavio je Parent. “Pored pružanja novog uvida u patogenezu bolesti, ovaj pristup upotrebe specifičnih ćelija pacijenta trebalo bi da obezbedi vredan alat za procenu potencijalnih novih načina lečenja Dravetovog sindroma i potencijalno druge vrste epilepsije.”
Parent je još dodao da bi ovaj pristup trebalo da ima i širu primenu u skriningu novih tretmana za druge neurološke poremećaje.
Dravetom sindrom, još se naziva i teška mioklona epilepsija kod dece, je redak genetski poremećaj sa tipičnim nastankom u prvoj godini života. To je progresivno stanje koje karakteriše ponekad i po život opasan status epileptičara. Kod dece sa Dravetovim sindromom primetan je sporiji razvoj govora i motorike, kao i hiperaktivnost, i češće pogađa dečake.
15.12.2011.
Izvor: stemcellresearchnews.com
