Genska terapija omogućila je osamnaestomesečna bebi Opal Sendi, koja je rođena sa retkim genetskim poremećajem zbog koje je bila gluva, da čuje čak i najtiše zvukove. Ovo je vrlo značajan naučni podvig koji će odrediti budućnost lečenja.
Ova beba devojčica iz Britanije postala je prva osoba na svetu kojoj su naučnici i lekari je povratili sluh genetskom terapijom.
Opal Sandi sada može da čuje bez pomagala po prvi put
Opal Sandi, dvogodišnja devojčica iz Britanije koja je rođena gluva, sada ponovo čuje. Zahvaljujući genetskoj terapiji koju je primila u Adenbruku u Kembridžu, sada može da čuje bez slušnih aparata, penose svetski mediji . Njeno čulo sluha upotpuniosti je vraćeno i sada se sa sestrom igra koristeći čak i muzičke instrumente poput flaute.
Ona je postala je prva i najmlađa osoba na svetu koja je prošla kroz ovaj inovativni tretman. Genska terapija ove vrste predstavlja obećavajući napredak u lečenju raznih vrsta poremećaja.
CHORD test je program koji je počeo da se realizuje u maju prošle godine. Cilj je bio da se ispita da li genetska terapija, nazvana DB-OTO, pomaže u slučajevima sa mutacijama OTOF-a. Malena beba Opal je primila infuziju koja sadrži bezopasni virus AAV1 i to je bio prvi korak ka njenom izlečenju.
Infuzija je data operativno pod opštom anestezijom putem injekcije. AAV1 virus je služio da se oslobodi genetski materijal koji bi pomogao da se genska terapija proširi telom, a isti bi se kasnije prirodno uklonio iz tela. On je u telo malene Opal uneo kopiju genetskog materijala ćelijama koje pomažu u obnavljanju funkcija. Opal je primila terapiju u levom uhu, dok je u desnom uhu ugrađen kohlearni implantat.
Iskustvo bebe Opal označava novu eru
Kako je Manohar Bance rekao u saopštenju, ovo označava novu eru u lečenju gluvoće. “Takođe podržava razvoj genetskih terapija koje mogu da prave razliku u drugim slušnim stanjima,” dodao je.
Opal je rođena potpuno gluva zbog retkog genetskog stanja, slušne neuropatije, uzrokovane poremećajem nervnih impulsa koji putuju od unutrašnjeg uha do mozga. U roku od četiri nedelje od ubrizgavanja genske terapije u njeno desno uvo, Opal je reagovala na zvuk, čak i sa isključenim kohlearnim implantom u levom uhu. Procedura ubrizgavanja genske terapije je trajala manje od 20 minuta.
Njeni roditelji, Džo i Džejms Sandi, su uzbuđeni zbog uspeha terapije. Činjenica da njihova beba može da čuje čak i tiše zvukove čini ih ponosnim. Takođe se nadaju da će ovo pomoći i drugoj deci i njihovim porodicama.
— Bilo je zadivljujuće kada je Opal prvi put mogla da nas čuje kako tapšemo. Bili smo tako srećni kada je klinički tim nakon 24 nedelje potvrdio da naša devojčica čuje i tihe zvuke i govor. Koristili su frazu „blizu normalnog” sluha i svi su bili toliko uzbuđeni što su postignuti tako neverovatni rezultati— rekla je mama ove preslatke devojčice koja opet čuje.
Rođena sa auditivnom neuropatijom
Sendi Opal je rođena sa auditivnom neuropatijom koja je relativno retka i pogađa oko jedno do dva bebe u svakih 10.000 rođenih. Kako je objašnjeno, ovaj poremećaj može biti posledica varijacije u jednom genu, poznatom kao OTOF gen.
OTOF gen proizvodi protein nazvan otoferlin koji igra značajnu ulogu u sluhu. Otoferlin omogućava komunikaciju sa unutrašnjim dlačicama u uhu i auditivnim nervom. Gluvoća uzrokovana mutacijama je uzrokovala gluvoću kod oko 20.000 ljudi širom Velike Britanije, Nemačke, Francuske, Španije i Italije.
Pacijenti su u prvoj fazi studije primali malu dozu u jednom uhu. Zatim u drugoj fazi, koristila se veća doza genetske terapije takođe samo u jednom uhu. Treća faza odnosi se na genetsku terapiju u oba uha sa dozom izabranom nakon što su obezbeđene bezbednost i efikasnost. Praćenje tri pacijenta koja su uključena u studiju će trajati pet godina.
